Otizm Spektrum Bozukluğu ya da kısaca Otizm, yaşamın ilk aylarından başlayan ve yaşam boyu süren; Sosyal ilişki, iletişim, dil, davranış ve bilişsel gelişimin gecikmesi ya da normalden sapması olarak tanımlanabilir. Toplumlarda görülme sıklığı %0,6-%1,8 arasında değişir. Nadir görülen bir hastalıktır.
DİL BECERİLERİ YETERSİZ OLUR
Bebek doğduğundan itibaren beyin gelişimine paralel olarak oturma, yürüme, konuşma gibi fonksiyonlarını kazanır. Normal şartlarda iki yaşında bir çocuğun iki kelimelik basit cümleleri kurması beklenir. Otizmli bireylerin hem alıcı hem de ifade edici dil becerileri yetersizdir. Ailelerin hekime başvurmalarındaki en sık neden çocuklarının konuşmamasıdır.
Konuşma gecikmesi olan ya da gelişim basamaklarında dil ve konuşma gecikmesi olmayıp sonradan bu basamaklarda gecikme gösteren her çocuk için, otizm spektrum bozukluğu düşünülecek tanılardan biridir.
HASTALIKTAN ŞÜPHELENDİRECEK BULGULAR
İlk aylarda; anne sesine tepkisizlik,
1 aylıktan sonra anne ile göz teması kurmama,
6 aylıkken yaşıtlarından daha az ses çıkarma, sesli gülmeme,
9 aylıkken Bye-bye, baş baş, ağlama, gülme taklitleri yapamama,
1 yaşından sonra işaretle göstermeme, ismi söylendiğinde dönmeme,
basit yönergelere uymama,
kısıtlı iletişiminin olması,
sallanma ya da ellerini kanat gibi çırpma hareketleri uyarıcı olabilir.
DAHA SONRAKİ DÖNEMLERDEKİ BELİRTİLER
Kendi etrafında dönme,
Dönen şeylere meraklı olma,
Söylenen kelimeyi ya da soruyu aynen tekrarlama (Ekolali),
Kendiliğinden kelime söylememe,
Parmak ucunda yürüme,
Çok TV seyretme,
Söyleyebildiği kelimeleri ve sosyal becerileri unutma olabilir.
Genellikle bu kayıplar, 12-36 ay arasında görülür.
Günümüzde otizm bulgularının görüldüğü birçok genetik hastalık tanımlanmış olsa da hastaların ancak %20 kadarındadır. Bu hastaların büyük bir çoğunluğunda zihinsel yetersizlikle olduğu için, iki nörogelişimsel bozukluğun genetik temelinin birlikte olduğu söylenebilir. Kalıtımsal olarak akraba evliliğine (otozomal resesif), aileye bağlı (otozomal dominan ) ya da cinse (X-ilişkili) bağlı geçişler bildirilmiştir. Bu hastalıklardan en çok bilinenler Angelman, Frajil-X ve Rett’s sendromlarıdır. Bunun yanında genetik geçişli olan Tuberoscklerosis kompleks, Nörofibromatosis tip 1 ve Fenilketonüri de hastalıkların bulguları yanında otizm bulguları da görülebilir.
2 YAŞIN ALTINDA EKRAN MARUZİYETİ EN AZ OLMALI
Sosyal yoksunluk,
Uyarı eksikliği,
Düşük sosyoekonomik seviye,
Yetersiz beslenme,
Aşırı ekran maruziyeti,
Birden fazla dil konuşan ailelerde otizm benzeri bir tablo oluşarak, konuşma gecikebilir.
Çocuk hekimleri olarak 2 yaşın altında ekran maruziyetinin en az, hatta hiç olmamasına önem veriyoruz. Böyle durumlarda doktorunun, hastayı aile ve çevre şartları ile değerlendirmesi gerekir.